В Смоленской области в рамках оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями до 2023 года проводилось массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний.
Внедрение расширенного неонатального скрининга с начала 2023 года позволило обследовать всех новорожденных Смоленской области на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Раннее выявление этих заболеваний необходимо для своевременного начала лечения, позволит предупредить необратимые осложнения и сохранить качество жизни ребенка и семьи.
«Проведение расширенного неонатального скрининга повысило качество и доступность оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Эта процедура позволяет снизить показатели детской заболеваемости, инвалидности и смертности», - рассказала заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра ОГБУЗ «Клиническая больница №1» Наталья Лукина.
С 01.01.2023 по 30.05.2023 расширенный неонатальный скрининг прошло 2114 новорожденных. Выявлен 1 новорожденный с редким врожденным заболеванием. Ребенок находится на контроле у профильных специалистов.
